科学家首次在活人体内成功编辑基因，并挽救了一名患者的生命，这标志着CRISPR基因编辑技术的重大突破。

科学家首次在活人体内编辑基因并成功挽救生命

2025年5月20日，《大众机械》报道了一项突破性医疗成就：美国多所顶尖机构的科研人员通过首创的体内CRISPR基因编辑疗法，成功救治了一名患有罕见遗传病的新生儿。

这名被称为KJ的婴儿出生一周后被确诊患有"严重氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症"(CPS1)，该疾病导致体内氨代谢异常，发病率仅为130万分之一。传统治疗需要肝脏移植，但婴儿年龄过小无法接受手术。

由费城儿童医院、加州大学伯克利分校等机构组成的跨学科团队，在六个月内开发出定制化CRISPR治疗方案。治疗过程分为三个阶段： 1. 首剂输注两小时后，患儿即恢复蛋白质正常摄入 2. 22天后进行第二次治疗 3. 近期完成第三次治疗

治疗后患儿体重从仅剩7%的百分位显著改善，目前已出院回家。尽管未来可能仍需肝移植，但这次成功标志着基因治疗从实验室走向临床的重大突破。

研究共同负责人Rebecca Ahrens-Nicklas博士表示："数十年的基因编辑研究积累使这一刻成为可能，我们希望这项可规模化的个体化治疗方案能惠及更多罕见病患者。"

这项发表于《新英格兰医学杂志》的案例，为全球数百万遗传疾病患者带来了新的治疗希望。宾夕法尼亚大学的Kiran Musunuru教授指出："我们正在见证基因治疗承诺数十年的医学革命。"

（注：原文中大量导航菜单、广告链接、推荐阅读等非核心内容已省略，保留了关键医学突破细节、治疗过程时间线和专家评论等核心信息。）

这篇评论主要围绕基因编辑治疗罕见遗传病展开讨论，主要观点如下：

1. 对治疗方法的疑问

• 评论3质疑为何现在才应用该技术："基因编辑技术已存在多年，为何现在才用于人类？存在脱靶编辑和遗传性等担忧" "What enabled this treatment to be used now? Gene editing techniques have existed for a long time, but there were many reasons why they weren't being used in humans"
• 评论8提出技术原理问题："如何实现体内基因治疗？需要修改所有细胞DNA吗？" "how exactly does gene therapy work in vivo? Don't you have to modify every cell"

2. 监管审批关注

• 评论2询问审批文件公开性："FDA批准申请的相关文件是否公开？我想了解当前边界和流程" "Are the documents relating to this FDA approval application public? I'm curious about where the current boundaries lie"

3. 个人基因改造案例

• 评论4提到YouTube上的自我基因改造案例："有人通过基因改造获得乳糖耐受性，效果持续约一年半" "There was a guy on YouTube who genetically engineered himself to gain lactose tolerance...It lasted for around a year and a half"

4. 研究环境担忧

• 评论5表达对大学研究环境的忧虑："担心对大学的攻击会破坏公私合作研究基础" "What worries me is the attacks on universities and the breaking of public private research"

5. 幽默评论

• 评论6以软件更新类比基因治疗："您的基因似乎过期了，有待安装的安全更新..." "Your genes seem to be out of date, there are several security updates pending"
• 评论10调侃道："哪里报名？我需要整个DNA重编程" "Where do I sign up? I need my entire DNA code reprogrammed"

6. 研究资金疑问

• 评论11提出研究资金来源问题："如何召集高技能研究人员帮助婴儿？这些研究者如何获得报酬？" "Ho does one just summon a group of highly skilled researchers to help out a baby? Like, how did these researchers get paid?"