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超出预期：更多女性基因实为男性（2016） -- More women than expected are genetically men (2016)

原文链接 | HN讨论 | 2025-07-29 06:40:37

文章摘要

研究发现，比预期更多的女性在基因上实际上是男性。这一现象揭示了性别与基因之间的复杂关系，挑战了传统的性别二元观念，并可能对医学和生物学领域产生深远影响。

文章总结

标题：比预期更多的女性在基因上是男性 - 诺和诺德基金会

主要内容：

通常，性染色体决定了一个人是女性还是男性。女性为XX，男性为XY。然而，基因上，少数女性实际上是男性。她们以女性的身体成长，大多数人在青春期才意识到自己的不同。丹麦研究人员首次绘制了有多少女性在基因上是男性的图谱，结果显示这一比例高于预期。

每15,000名男性中就有1人出生并以女孩的身份成长，而这些女孩及其父母对此一无所知。这些女孩直到青春期才会发现自己的不同。这些女孩虽然携带XY染色体，但由于决定性别发育的基因突变，男性特征从未表现出来。她们以女孩和女性的身份生活，甚至有些人可以生育。

丹麦奥胡斯大学临床医学系的临床教授Claus Højbjerg Gravholt领导了这项研究。他指出，这些女孩通常在7-8岁时被诊断出患有雄激素不敏感综合征，但有些34岁的女性仍未确诊。此外，患有性腺发育不良（以前称为Swyer综合征）的女性通常在17岁时被诊断出来。

丹麦研究人员主要关注帮助和治疗这些性染色体异常的女性。这些人通常面临与性别、生育能力或性激素缺乏相关的身体挑战，以及心理上的挑战。对于大多数人来说，发现自己实际上是另一种性别是一个颠覆整个身份的冲击，可能需要数年时间来应对。

这项研究不仅有助于理解性染色体异常，还可能帮助理解2型糖尿病和心脏病等主要疾病群体，因为这些疾病在性染色体异常的人群中更为常见。

研究背景：

该研究于2016年9月发表在《临床内分泌与代谢杂志》上。2013-2015年，诺和诺德基金会资助了奥胡斯大学临床医学系Claus Højbjerg Gravholt团队关于性染色体综合征的研究。

评论总结

  1. 关于研究的时间性和更新需求

    • 评论1指出，研究发布于2016年，近十年过去，政治关注度增加，呼吁更新相关研究。
    • 引用：“I wonder what research into prevalence has done now, close to 10 years later and with way more political focus.”
    • 引用：“Should have a (2016) added to it.”

  2. 性别与性别的复杂性

    • 评论3和评论6强调性别和性别认同的复杂性，指出性别并非简单的二元对立。
    • 引用：“I’m shocked to find out that sex is more complicated than gender identity, and that there might be a bimodal distribution at play.”
    • 引用：“Turns out that conversation isn’t simple, because gender is way more complex than the binary M/F options society has tried to act like it is.”

  3. 对研究结果的质疑

    • 评论7认为标题过于简化，指出单一研究不能推翻以往研究，且存在采样偏差。
    • 引用：“The headline implies that this singular study... voids previous studies and takes their place as the new, singular source of truth.”
    • 引用：“These cases are the result of genetic variants, so sampling within a single region... can’t be extrapolated to the entire population.”

  4. 社会与法律影响

    • 评论9提到，尽管相关人群数量可观，但为其制定特殊法律在政治上不可行。
    • 引用：“That is a high enough number that, were they to gather somewhere, you’d notice them, but a low enough number that trying to create laws to give them special treatment is political suicide.”

  5. 个人经历与情感反应

    • 评论4和评论10提到，发现自身性别异常可能带来情感冲击，并建议通过个人故事更直观地理解这一现象。
    • 引用：“It is very upsetting for people who have grown up and lived for years believing that they are of a particular sex to suddenly discover that they are actually of the opposite sex.”
    • 引用：“Here’s an actual person with this which is far more personable than this article.”