癌症的遗传指纹可能在人们发现疾病之前很久就潜伏在血液中。研究人员报告称，可以在诊断出癌症前三年多发现肿瘤DNA。这一发现表明，使用高灵敏度和准确的技术寻找这些痕迹可能是早期癌症筛查的有力工具，未来可能帮助医生在疾病出现任何其他迹象或症状之前检测癌症，从而提供更多治疗选择，甚至挽救生命。科学家们已经知道肿瘤细胞可以将DNA片段释放到血液中，但在疾病早期阶段发现这些片段非常困难，因为新形成的肿瘤很小，释放到血液中的DNA量极少。研究团队利用20世纪80-90年代收集的样本，探索了在血液中发现这种DNA的最早时间。

文章主要内容总结如下：

研究人员发现，癌症的遗传指纹可能在人们确诊疾病之前很久就存在于血液中。5月22日发表在《癌症发现》杂志上的研究显示，可以在一个人被诊断出癌症前三年多的时间里发现肿瘤DNA。约翰霍普金斯大学医学院的肿瘤学家和癌症研究员Yuxuan Wang表示，他们对此感到震惊。

这些发现表明，使用高灵敏度和高准确度的技术寻找这些迹象可能成为早期癌症筛查的有力工具。Wang认为，这有朝一日可以帮助医生在疾病出现任何其他迹象或症状之前检测到癌症。即使是比通常早几个月的诊断也可能意味着患者有更多的治疗选择，而提前几年的诊断可能是救命的。Wang说：“这将极大地改变患者的治疗结果。”

科学家们多年来已经知道肿瘤细胞可以将DNA片段释放到血液中，但在疾病进展的早期阶段找到这些片段就像“大海捞针”，因为新形成的肿瘤非常小，释放到血液中的DNA量微乎其微。

Wang的团队想要找出在血液中发现这种DNA的最早时间。他们依赖的是1980年代至1990年代收集的样本，这些样本来自一项跟踪参与者健康状况数十年的研究。他们分析了26名在抽血后六个月内被诊断出癌症的人的样本。实验室测试显示，其中8名参与者的血液中携带了癌症的遗传特征，这意味着团队可以在诊断前几个月发现癌症。

为了进一步研究，Wang的团队还使用了参与者被诊断出癌症前三年多采集的血液样本。研究人员使用了一种称为全基因组测序的技术，使他们能够拼写出构成DNA的单个字母。团队能够挑选出癌症DNA的标志，即人类基因组中癌症特有的变化。这些变化的存在水平非常低，以至于其他实验室测试可能会错过它们。

Wang的团队能够在这些早期样本中检测到癌症，这一事实“相当具有挑衅性”，西雅图弗雷德·哈钦森癌症中心的胃肠病学家William Grady说。他想象了一个《星际迷航》式的未来，血液中有肿瘤DNA的患者会接受某种“基本上消除这些前癌的治疗”。

Grady表示，这一天可能还需要几年时间。与此同时，他希望看到这些结果在更大的人群中得到验证，这也是Wang团队目前正在努力的方向。Wang说，目前的研究是一个概念验证，“结果非常有希望，我们将回去研究更多的患者。”

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1. 血液检测与癌症早期筛查的潜力

   • 评论者认为，血液检测（如cfDNA和ctDNA技术）具有预测和预防癌症的潜力，未来可能成为年度体检的一部分。
   • 引用：
     • "CfDNA testing will eventually become a standard thing that will go along with your annual physical's blood test." (octaane)
     • "癌症可能在诊断前多年发展，携带体细胞突变的癌前克隆可能在恶性转化前存在数十年。" (biotechbio)

2. 技术挑战与成本问题

   • 评论指出，当前技术的敏感性和特异性仍不足，且成本高昂，难以大规模应用。
   • 引用：
     • "The eternal challenge in ctDNA is achieving a 'useful' sensitivity and specificity." (biotechbio)
     • "The screenings are 5-10k + follow up appointments to actually see if its real cancer." (mikert89)

3. 医疗保险与预防性筛查的障碍

   • 评论者批评美国医疗保险体系不愿为预防性筛查买单，认为其更倾向于承担未来治疗费用而非预防成本。
   • 引用：
     • "Health insurance in the US is unlikely to pay for most preventative care because the followup costs of false-positives." (siliconc0w)
     • "They could detect cancer very early in most people, but the health care companies don't want to pay for the screening." (mikert89)

4. 对技术的质疑与过度宣传

   • 有评论认为，某些癌症早期检测技术可能被过度宣传，缺乏独立验证，且未公开假阳性率等重要信息。
   • 引用：
     • "Seems like it might be overhyped. No mention in abstract of false positive rate in control group." (cpncrunch)
     • "I'm not convinced its actually good enough to be useful at the population level." (biotechbio)

总结：评论者普遍认可血液检测在癌症早期筛查中的潜力，但也指出技术、成本和医疗保险体系是主要障碍。部分评论对技术的实际效果和宣传真实性表示怀疑。