基因疗法成功恢复了失聪患者的听力，标志着医学领域在治疗听力障碍方面取得了重要突破。

主要内容总结

标题：基因疗法恢复聋哑患者的听力

来源：卡罗林斯卡学院 (Karolinska Institutet)

发布时间：2025年7月2日

主要内容：

1. 研究背景：

   • 一项由卡罗林斯卡学院参与的新研究表明，基因疗法可以改善先天性耳聋或严重听力障碍的儿童和成人的听力。该研究在中国多家医院和大学合作下进行，并发表在《自然医学》杂志上。

2. 研究方法：

   • 研究涉及10名年龄在1至24岁之间的患者，这些患者均因OTOF基因突变导致耳聋或严重听力障碍。OTOF基因突变会导致耳铁蛋白（otoferlin）缺乏，这种蛋白在将听觉信号从耳朵传递到大脑中起关键作用。
   • 基因疗法通过使用合成的腺相关病毒（AAV）将功能性OTOF基因传递到内耳，通过单次注射到耳蜗底部的圆窗膜。

3. 治疗效果：

   • 基因疗法的效果迅速显现，大多数患者在一个月内恢复了部分听力。六个月后的随访显示，所有参与者的听力均有显著改善，平均可感知声音的响度从106分贝降至52分贝。
   • 年轻患者，特别是5至8岁的儿童，对治疗反应最佳。一名7岁女孩在四个月后几乎恢复了全部听力，能够与母亲进行日常对话。然而，该疗法在成人中也显示出有效性。

4. 安全性：

   • 治疗安全且耐受性良好，最常见的副作用是中性粒细胞（一种白细胞）数量减少。在6至12个月的随访期内，未报告严重不良反应。

5. 未来展望：

   • 研究人员表示，OTOF基因只是开始，他们正在扩展工作到其他更常见的导致耳聋的基因，如GJB2和TMC1。尽管这些基因的治疗更为复杂，但动物研究已显示出有希望的结果。研究人员相信，未来不同种类的遗传性耳聋患者将能够接受治疗。

6. 合作与资助：

   • 该研究由多家机构合作完成，包括中国东南大学附属中大医院，并由多个中国研究项目和开发该基因疗法的公司Otovia Therapeutics Inc.资助。

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相关文章： - An unexpected doorway into the ear opens new possibilities for hearing restoration - What do we know about genes and environmental factors in autism? - A gene variant increases the risk of long COVID

总结：这项研究展示了基因疗法在恢复听力方面的巨大潜力，特别是对于因OTOF基因突变导致的耳聋患者。未来，该疗法有望扩展到更多类型的遗传性耳聋，为患者带来福音。

评论总结

1. 基因治疗耳聋的进展与希望

   • 评论3（jonathanlb）表示这是好消息，并希望扩展到其他类型的耳聋，如药物性耳聋、耳部感染和感音神经性耳聋。
     引用: "This is great news. Hopefully this will be expanded to other forms deafness..."
   • 评论4（smath）提到Regeneron公司在2025年2月宣布了其耳聋基因疗法药物的积极结果。
     引用: "Regeneron had announced positive results in its gene therapy drug for deafness in Feb 2025..."

2. 耳聋社区对治疗的态度

   • 评论2（d0100）询问耳聋社区对此类新闻的反应，并提到部分社区对人工耳蜗的敌意。
     引用: "Anyone from the deaf community that can tell us how these kind of news are received?"
   • 评论7（S4H）探讨了长期耳聋者突然恢复听力可能面临的挑战。
     引用: "How challenging is it for a person who has been deaf for let's say 20 years to suddenly regain hearing?"

3. 基因编辑技术的现状与质疑

   • 评论6（max_）提到基因编辑技术的进步，但质疑为何许多基因编辑股票大幅下跌。
     引用: "Is there a specific field in genetics pushing this?... Many, many gene editing stocks have lost more than 90% of thier value since IPO."
   • 评论8（squigz）对比了自闭症治疗与耳聋治疗的社会态度，质疑为何某些疾病被视为需要修复，而其他则被视为人类的一部分。
     引用: "Why is it that some things are seen as a disability we should try to fix in our children, and others... seen as some kind of beautiful part of humanity?"

4. 标题与表达的争议

   • 评论5（thomassmith65）对文章标题提出建议，认为应更简洁地表达“耳聋治愈”。
     引用: "It's good that the article title doesn't use 'congenital deafness', but it would be even better if it were simply 'Deafness Cured!'"

总结

评论主要围绕耳聋基因治疗的进展、耳聋社区对治疗的态度、基因编辑技术的现状及其社会影响展开。尽管技术进步带来希望，但社区反应、技术应用的社会态度以及经济表现仍存在争议和质疑。